“Hãy cho tôi một điểm tựa, tôi sẽ nhấc bổng trái đất lên” là câu nói nổi tiếng của Archimedes (287-212 trước Công Nguyên). Ổng là một nhà toán học, nhà vật lý, nhà phát minh huyền thoại người Hy Lạp. Hình của Archimedes được in ở mặt trước của Huy chương Fields, giải thưởng danh giá được coi là “Nobel Toán học” (vì giải Nobel không bao gồm lĩnh vực toán học), được Hiệp hội Toán học quốc tế (IMU: International Mathematical Union) trao 4 năm một lần cho những nhà nghiên cứu nổi bật.
Ơ-rê-ca (Eureka, nghĩa tiếng Việt là “tìm ra rồi”) là một giai thoại nổi tiếng về cách ra đời của “lực đẩy Archimedes” và của mục.. này.
Sự sống muôn loài vốn luôn được điều hành bởi một mật mã di truyền phức tạp, nó được đặt tên là DNA. Hiểu DNA giúp nhận diện đột biến gen gây bệnh di truyền, giúp chẩn đoán sớm và tạo ra thuốc đặc trị, cứu sống hàng triệu người tiểu đường. Trong pháp y, DNA được ví như “dấu vân tay sinh học”, dùng để nhận dạng nghi phạm, nạn nhân hoặc quan hệ huyết thống… Chỉnh sửa gen (CRISPR), bảo tồn loài, nghiên cứu tiến hóa.
Bắt đầu từ năm 1869, tại phòng thí nghiệm của Felix Hoppe-Seyler ở Tübingen (Đức), Friedrich Miescher, nhà hóa sinh Thụy Sĩ 25 tuổi, đã tách được chất giàu phosphor từ nhân bạch cầu trong mủ băng gạc phẫu thuật, đặt là “nuclein” (acid nucleic, sau được gọi là deoxyribonucleic acid – DNA) . Lúc ấy, ông không ngờ mình đã tìm ra vật liệu di truyền quan trọng nhất của sự sống.
Đến năm 1944, Oswald Avery, Colin MacLeod và Maclyn McCarty mới thực hiện thí nghiệm nối tiếp với vi khuẩn phế cầu, chứng minh DNA chính là thứ có khả năng làm thay đổi đặc tính di truyền một cách bền vững. Đảo ngược quan điểm khoa học đương thời, khi protein vẫn được cho là vật liệu di truyền.
Tại King’s College London, Rosalind Elsie Franklin cùng nghiên cứu sinh Raymond Gosling đã cải tiến phẩm chất ảnh nhiễu xạ tia X, tạo ra “Photo 51” vào tháng 5-1952. Bức ảnh cho thấy rõ cấu trúc xoắn ốc của DNA. Franklin còn phân biệt hai dạng A (khô) và B (ẩm), đo lường chính xác khoảng cách giữa các vòng xoắn và vị trí phosphate nằm ở phía ngoài.
Maurice Wilkins (đồng nghiệp của Franklin) đã cho James Watson xem “Photo 51” mà không thông báo trực tiếp cho Franklin. 1953, James Watson và Francis Crick kết hợp dữ liệu trong bức ảnh trên với quy tắc Chargaff (A=T, G=C) đã xây dựng mô hình giải thích được quá trình tự sao chép của DNA. Phát giác này đem lại giải Nobel Y sinh cho James Watson, Francis Crick và Maurice Wilkins năm 1962. Nhưng bức tranh vinh quang ấy thiếu vắng Rosalind Franklin – bà qua đời năm 1958 vì ung thư buồng trứng, khi mới 37 tuổi. Dù “Photo 51” của bà đóng vai trò then chốt trong quá trình nghiên cứu, nhưng Ủy ban Nobel có quy tắc không truy tặng cho người đã khuất.
Biết được hình dáng DNA là một chuyện, nhưng để nghiên cứu lại khó khăn vì lượng DNA trong các mẫu vật thường quá ít ỏi. Khúc mắc này được giải vào năm 1983 bởi Kary Mullis với phát minh mang tên phản ứng chuỗi polymerase (PCR). Kỹ thuật này có thể nhân bản một đoạn DNA nhỏ bé thành hàng triệu bản sao chỉ trong vài giờ đồng hồ. Chuyên viên pháp y chỉ cần một giọt máu khô hay chân tóc để hỗ trợ định danh thủ phạm. Bác sĩ có thể chẩn đoán mầm bệnh từ rất sớm. Sáng chế này giúp Kary Mullis nhận Nobel Hóa học 1993.
Từ năm 1990 đến 2003, Dự án Bộ gen Người quy tụ hàng ngàn khoa học gia toàn cầu tham dự. Mục tiêu là đọc và lập bản đồ gần như toàn bộ những bộ DNA của nhân loài (hơn 3 tỷ cặp bazơ). Dự án này mở đường cho “y học cá nhân hóa”, nơi phác đồ điều trị được điều chỉnh theo cơ địa, nguy cơ di truyền và đặc điểm sinh học của từng người, thay vì áp dụng chung một khuôn mẫu cho tất cả.
